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Seltene systemische
Knochenerkrankungen

Außer Osteoporose/Osteomalazie

Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) wird verursacht durch Gendefekte im Collagen-Gen. Sie kommt nicht nur im Kindesalter, sondern manifestiert sich gelegentlich auch erst im Erwachsenenalter.

Die Osteosklerosen sind Knochenerkrankungen mit erhöhter Knochendichte aber brüchigen Knochen. Darunter ist die Osteopetrose eine genetische Erkrankung mit defekten Osteoklasten.

Die Osteopoikilie wird zufällig auf Röntgenbildern diagnostiziert und ist klinisch blande. Fluoridosen sind endemisch durch erhöhte Fluoridkonzentrationen im Trinkwasser oder iatrogen durch Fehlbehandlung. Typisch sind Schmerzen in der unteren Extremität, die Knochendichte ist erhöht, die Frakturrate aber auch.

Lokale Osteopathien

Der M. Paget ist charakterisiert durch wabigen Knochen, betroffen sind ein (häufig z.B. Tibia) oder mehrere Knochen (Becken, Schädel etc). Die Genese ist unklar, die Inzidenz welweit abnehmend. Pat. klagen über Schmerzen und die Haut über den betroffenen Knochen ist überwärmt. Therapeutisch werden Bisphosphonate oder Denosumab eingesetzt.

Die Fibröse Dysplasie ist verursacht durch einen Gendefekt in GNAS-Gen, die polyostotische Form wird auch M. Jaffé-Lichtenstein genannt. In Kombination mit Endokrinopathien entsteht das McCune-Albright-Syndrom. Die Knochen sehen milchglasartig und verwaschen aus.

Die Melorheostose ist ein beeindruckender Zufallsbefund im Röntgen. Sie wird auch Kerzenwachskrankheit oder Wachsknochenerkrankung genannt. Meist ist keine Therapie nötig.

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