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Lipodystrophie (LD)

1. Vorbemerkung

  • Seltene Gruppe von Erkrankungen
  • charakterisiert durch den Verlust von Fettgewebe
  • LD-Patienten fehlt das subkutane Fettgewebe
  • → Leptin-Mangel, der aber nicht obligat ist
    • Leptin wird überwiegend im subkutanen Fettgewebe synthetisiert, ist maßgeblich am Fett- und Glucosestoffwechsel beteiligt und steuert das Hungergefühl
  • → ektope Fettablagerungen, überwiegend in der Leber und in Muskeln
  • → Insulinresistenz, Diabetes mellitus und Hypertriglyzeridämie
  • Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen
  • Differentialdiagnostisch müssen konsumierende Erkrankungen ausgeschlossen werden, so z. B.
    • Krebserkrankungen
    • schlecht eingestellter Diabetes mellitus
    • Nebenniereninsuffizienz
    • Kachexie
    • Magersucht
    • Hyperthyreose
    • Malabsorptionssyndrome
  • Unterscheidung in
    • Generalisierte Lipodystrophien
      • Kongenital generalisierte Lipodystrophie (CGL, Berardinelli-Seip-Syndrom)
      • Erworbene generalisierte LD (AGL, Lawrence-Syndrom)
    • partielle Lipodystrophien
      • Familiär partielle LD (FPLD)
      • Erworbene partielle LD (APL, Barraquer-Simons-Syndrom)
  • Häufigkeit liegt bei ca. 3 Fällen / 1 Mio Einwohner

2. Klinische Charakterisierung

  • Wichtiges Kriterium ist bei allen Formen der Erkrankungsbeginn im Kindes- oder Pubertätsalter
  • Es gibt 2 Subtypen mit generalisiertem Befall und 2 mit partiellem Befall
  • Bei der partiellen Form entweder Oberkörper oder Unterkörper betroffen
  • Männer häufiger als Frauen betroffen
  • Verschiedene Mutationen bekannt, viele noch unbekannt
  • Unklarer Gewichtsverlust insbes. Fettgewebsverlust im Kindes- oder Jugendlichenalter:
    • Anamnese:
      • ? Alter bei Beginn der Symptomatik
      • ? andere klinische Zeichen
    • Untersuchung
      • Dokumentation des Fettgewebsverlust
      • Anthropometrische Untersuchung
      • Körperzusammensetzungsmessung (Ganzkörper-DXA)
      • Ernährungsanamnese
      • Evaluation der metabolischen Situation
    • ? Acanthosis nigricans
    • ? Akromegaloides Erscheinungsbild
    • Vermehrte Venenzeichnung an den Extremitäten
    • Hervorstehender Bauchnabel
    • Hypertrichose
    • Hyperphagie
    • a. fam. Lipodystrophie bei Progerie-Symptomen, pos. Familienanamnese oder Konsanguinität
    • a. erworbene L. bei Autoimmenerkrankung oder neg. Familienanamnese
  • Metaphysäre Sklerose
  • Kompakta-Verdickung
  • Erhöhung der Knochendichte

3. Evaluation

  • Ausschluß sonstiger konsumierender Erkrankungen:
    • Routinelabor (Leber, Pankreas etc)
    • Zöliakie-Diagnostik: Endomysium- und Transglutaminase-IgA-Aks, HLA DQ 2,7&8
  • Lipidprofil, ? Hypertriglycerididämie
  • Insulinresistenz
  • Leptin
  • Hyperandrogenämie
  • Untersuchungen: sehr viele Gene, daher s. Spezialliteratur oder dem Humangenetiker die Wahl überlassen
  • Angiologie: Arterienstatus, Venenstatus
  • O-Sono: ? Leber, Pankreas
  • Ganzkörper-DXA-Messung
    • Körperzusammensetzung
      • Muskel
      • Fettmasse
      • Knochendichte
    • Unterscheidung in generaliserte oder partielle Form der L.
    • Osteosklerose
  • HRpQCT
    • ? Kompaktaverdickung

4. Management

  • Management der Komplikationen: Leber, Pankreas, Fette
  • Ernährungsberatung
  • Symptomatische pharmakologische Intervention
  • Metreleptin (Myalepta®)
    • synthetisches Leptin-Analogon
    • zur Substitution des Leptinmangels
    • Zugelassen in der BRD für Patienten
      • mit angeborener generalisierter LD (Berardinelli-Seip-Syndrom)
      • mit erworbener generalisierter LD (Lawrence-Syndrom) bei Erwachsenen und Kindern ab zwei Jahren
      • mit familiärer oder erworbener partieller LD (Barraquer-Simons-Syndrom) bei Erwachsenen und Kindern aber 12 Jahren, bei denen durch Standardbehandlung keine angemessene Einstellung des Stoffwechsels erreicht werden konnte
  • Dosis
    • Frauen (> 40kg) 5mg/Tag (Tageshöchstdosis: 10mg/Tag)
    • Männern (> 40kg) 2,5mg/Tag (Tageshöchstdosis: 10mg/Tag).
      • Metreleptin-Inj. 1x/Tag s.c.
      • Falls das Injektionsvolumen > 1ml ist, kann die Dosis auch auf verschiedene Injektionsstellen verteilt werden
  • Unerwünschte Ereignisse
    • Gewichtsabnahme, abdominale Schmerzen, Hypoglykämie, reduzierten Appetit und Kopfschmerzen
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