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Lipodystrophie (LD)

Die Lipodystrophie (LD), eine seltene Unterhautfettgewebserkrankung

Behandlung in der Praxis des Endokrinologen Prof. Dr. Wüster

Lipodystrophie-Syndrome sind äußerst selten. In Deutschland gibt es einige hundert Fälle. Die Häufigkeit liegt bei ca. 3 Fällen/1 Mio. Einwohner. Die Stoffwechselstörung ist charakterisiert durch den auffälligen Verlust von subkutanem (also unter der Haut befindlichem) Fettgewebe.

Die Fettzellen des subkutanen Fettgewebes der meisten Betroffenen produzieren das Proteohormon Leptin nicht, bzw. nicht ausreichend. Das Hormon Leptin ist maßgeblich am Fett- und Glucosestoffwechsel beteiligt und steuert das Hungergefühl. Allerdings trifft der Leptin-Mangel nicht auf alle Lipodystrophie-Patienten zu.

Bei der Lipodystrophie fehlt einerseits Unterhautfettgewebe gleichzeitig kommt es aber zu einer fehlerhaften, ektopen Fettablagerung in Muskeln und der Leber, wo es dann eine Fettleber begünstigt. Damit einhergehend treten oft eine Insulinresistenz, Diabetes mellitus und eine Hypertriglyzeridämie auf. (Bei einer Hypertriglyzeridämie handelt es sich um eine krankhafte Erhöhung der Triglyzeride/von Fetten.) Aber auch das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen, also Krankheiten des Herz-Kreislauf-Systems steigt.

Bei der Lipodystrophie unterscheidet man generalisierte Lipodystrophien und partielle Lipodystrophien. Bei der generalisierten Form dieser Fettgewebserkrankung tritt der Verlust des Unterhautfettgewebes am ganzen Körper auf, wohingegen bei partiellen Lipodystrophien nur bestimmte Körperteile von der Störung betroffen sind.

Die generalisierten Lipodystrophien (CGL) können ererbt sein und von Geburt an auftreten (auch als Berardinelli-Seip-Syndrom bekannt). Es gibt zudem die erworbene generalisierte LD (AGL bzw. Lawrence-Syndrom genannt). Die partielle Lipodystrophie wird in eine familiär partielle LD (FPLD) und eine erworbene partielle LD (APL, Barraquer-Simons-Syndrom) unterteilt. Bei der partiellen Form ist entweder der Oberkörper oder der Unterkörper betroffen.

Ein weiteres wichtiges Kriterium bei der Anamnese der Lipodystrophie ist der Erkrankungsbeginn. Oft wird sie schon im Kindes- oder Pubertätsalter auffällig. Die Lipodystrophie tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf. Und obwohl bereits verschiedene Mutationen bekannt sind, sind längst noch nicht alle erforscht.

Ein unklarer Gewichtsverlust, insbesondere ein Fettgewebsverlust im Kindes- oder Jugendlichenalter, sollte eingehend untersucht werden:

  • Dokumentation des Fettgewebsverlusts
  • Anthropometrische Untersuchung (Körpermaße: Größe, Gewicht und Taillenumfang…)
  • Körperzusammensetzungsmessung (Ganzkörper-DXA, s.u.)
  • Ernährungsanamnese
  • Evaluation der metabolischen Situation (Stoffwechselsituation)
  • Hauterkrankung Acanthosis nigricans
  • Übermäßiges Wachstum bestimmter Körperteile (akromegaloides Erscheinungsbild)
  • Vermehrte Venenzeichnung an Armen und Beinen
  • Hervorstehender Bauchnabel
  • Übermäßige Behaarung an einzelnen Stellen oder dem ganzen Körper (Hypertrichose)
  • Essstörung, ungebremster Hunger, übermäßige Nahrungsaufnahme (Hyperphagie)
  • Schwerhörigkeit in Folge von Innenohrknochenerkrankung Otesklerose
  • Familienanamnese (bekannte Lipodystrophie oder auffällige Kleinwüchsigkeit Blutsverwandter?)
  • Gewebeverhärtungen in dem für das Wachstum wichtigen Knochenabschnitt Metaphyse (Metaphysäre Sklerose)
  • Erhöhung der Knochendichte
  • Kompakta-Verdickung (äußere Knochenwand)

Klärungen möglicher anderer Erkrankungen in der endokrinologischen Praxis von Prof. Dr. Wüster

Differentialdiagnostisch gilt es zunächst sicher zu sein, dass es sich eindeutig um eine Lipodystrophie handelt und nicht um eine andere konsumierende Erkrankung, die in kurzer Zeit zu dem Gewichtsverlust führt.

Zu den Krankheiten, die sich partiell ähnlich auswirken können, gehören beispielsweise:

  • Bestimmte Krebserkrankungen
  • Kachexie (starke Abmagerung als Folge einer chronischen Erkrankung)
  • Ein schlecht eingestellter Diabetes mellitus
  • Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison), eine schwere Erkrankung der Nebennierenrinde
  • Eine Magersucht
  • Eine Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion)
  • Malabsorptionssyndrome (Erkrankungen, die dazu führen, dass die Nährstoffaufnahme im Dünndarm gestört ist)

Folgende Laboruntersuchungen werden in der Mainzer Praxis für Stoffwechselerkrankungen durchgeführt:

  • Routinelabor (Leber, Pankreas/Bauchspeicheldrüse etc.)
  • Zöliakie-Diagnostik, liegt eine entzündliche Darmerkrankung vor? (Endomysium- und Transglutaminase-IgA-Aks, HLA DQ 2,7&8)
  • Überprüfung des Lipidprofils, Hypertriglycerididämie (Fettstoffwechselstörung, erhöhte Menge an Triacylglyceriden)
  • Insulinresistenz, erhöhte Insulinsekretion
  • Niedrige Leptinkonzentration
  • Hyperandrogenämie (erhöhte Produktion männlicher Geschlechtshormone)
  • Genetische Untersuchungen
  • Angiologie
  • Untersuchung auf Gefäßerkrankungen: Arterienstatus, Venenstatus

Einsatz bildgebender Technik in der Praxis von Prof. Dr. Wüster:

  • Ultraschall-Untersuchung von Leber und Pankreas (Bauchspeicheldrüse)
  • Ganzkörper-DXA-Messung, Knochendichtemessung und Körperzusammensetzungsanalyse mittels der Dual-Röntgen-Absorptiometrie (Muskelanteil, Fettmasse, Knochendichte)
  • Computertomografie

Lipodystrophie-Behandlung in der Praxis Prof. Dr. Wüster

  • Management der Komplikationen von Leber, Pankreas, Fett-Defiziten und Fett-Fehlleitungen
  • Ernährungsberatung
  • Arzneimitteltherapie:
  • Leptin-Ersatztherapie, synthetische Leptin-Analogone wie Metreleptin (Myalepta®) Die Therapie ist Deutschland für Patienten mit angeborener generalisierter LD (Berardinelli-Seip-Syndrom), mit erworbener generalisierter LD (Lawrence-Syndrom) ab zwei Jahren und bei familiärer sowie erworbener partieller LD (Barraquer-Simons-Syndrom) ab einem Alter von zwölf Jahren zugelassen, bei denen eine Standardbehandlung keine angemessene Einstellung des Stoffwechsels erreicht.
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