Редкие системные заболевания костной ткани

Болезни кроме остеопороза/остеомаляции

Незавершенный остеогенез («стеклянная кость»)

вызывается дефектами гена коллагена. Данная болезнь встречается не только в детском возрасте, но иногда проявляется также только в зрелом возрасте.

Остеосклероз

представляет собой заболевание костей, при котором наблюдается повышенная плотность костей, однако кости отличатся хрупкостью. Сюда относится остеопетроз, генетическое заболевание с дефектными остеокластами.

Остеопойкилоз

случайно диагностируется на рентгеновских снимках и протекает клинически легко. Флюороз может иметь эндемический характер и вызываться повышенной концентрацией фтористых соединений в питьевой воде, либо может носить ятрогенный характер и вызываться неправильным лечением. Типичными являются боли в нижних конечностях, плотность костей повышена, но и доля переломов тоже.

Локальные остеопатии

Болезнь Педжета

характеризуется наличием ячеистых костей, болезнь поражает одну (часто, например, большую берцовую кость) или несколько костей (таз, череп и т. д.). Генез непонятен, заболеваемость снижается во всем мире. Пациенты жалуются на боли, а кожа над соответствующими костями перегрета. Для терапии применяются бисфосфонаты или деносумаб.

Фиброзная дисплазия

вызвана дефектом в гене GNAS, полиоссальная форма также называется синдромом Яффе-Лихтенштейна. В сочетании с эндокринопатией возникает синдром Мак-Кьюна-Олбрайта. Кости выглядят мутными и выцветшими.

Мелореостоз

случайно обнаруживается на рентгеновском снимке. Он также называется болезнью Лери или ризомономелореостозом. В большинстве случае терапия не требуется.