Fettstoffwechselstörungen

Erbliche oder lebenstilbedingte Dyslipidämien

Allgemeines

Schätzungsweise 20 % der Bevölkerung haben erhöhte Lipidwerte, bei rund 2 % sind sie extrem erhöht. Eine Dyslipidämie (wegen des erhöhten LDL-Cholesterinwerts auch Hypercholesterinämie genannt) geht einher mit dem großen Risiko eines kardiovaskulären Ereignisses (Myokardinfarkt, Apoplexie). Sie sollte entsprechend sehr ernst genommen werden.

Ein Teil der Betroffenen hat eine familiär bedingte genetische Dysposition. Ein anderer Teil der Patientinnen und Patienten „erwirbt“ eine Dyslipidämie im Laufe des Lebens. Diese sekundären Ursachen für eine Dyslipidämie sind Alkoholismus, Tabakkonsum, Fehl- bzw. Überernährung, die Einnahme bestimmter Medikamente oder Drogen, körperliche Inaktivität, psychosozialer Stress und bestimmte Erkrankungen.

Zu den Erkrankungen, die eine Dyslipidämie begünstigen, gehören u. a. Autoimmun- und andere entzündliche Erkrankungen,  Nierenerkrankungen (Nephrotisches Syndrom), Bauchspeicheldrüsenentzündungen (Pankreatitis), Diabetes mellitus Typ 1 und 2, bestimmte Lebererkrankungen (Hepatopathien), Gallenstauungen (Cholestase) sowie ein stark erhöhter Harnsäurespiegel (Hyperurikämie).

Im Fall eines vermehrten familiären Auftretens hoher Cholesterinwerte und hoher Triglyceridwerte (früher Neutralfette genannt) und wenn nahe Verwandte früh an Koronarinfarkten oder Herzerkrankungen gelitten haben oder früh daran verstorben sind, empfiehlt sich ein frühes Screening. Die erblichen Hyperlipoproteinämien lassen sich in HLP-Typ 1 bis HLP-Typ 5 unterscheiden. Bei HLP-Typ 2 a leiden Betroffene schon im Kindesalter an massiver Arteriosklerose und Durchblutungsstörungen.

Diagnostik

Um ererbte und erworbene Fettstoffwechselstörungen klar zuordnen zu können, ist eine umfangreiche (Familien-)Anamnese erforderlich: Sind familiäre oder eigene arteriosklerotische Erkrankungen bekannt? Darüber hinaus sind Werte wie der Body-Mass-Index (BMI) und der Blutdruck (RR) aufschlussreich. Die Haut sollte auf Xanthome (Fettablagerungen) sowie auf Dehnungsstreifen (Striae palmaris, streifenförmige atrophische Hautveränderungen) untersucht werden. Auch Trübungsringe auf der Hornhaut können ein Warnhinweis sein. Es sollten außerdem Laboruntersuchungen durchgeführt werden (Blutentnahme, Gesamt-Cholesterin, LDL-Chol., HDL-Chol., Triglyzeride und Lipoprotein a). Und auch die Genetik ist aufschlussreich: PCSK-9-Gen, Apo B, LDL-Rezeptor u. a.

Zur Therapie von Dyslipidämien gehören neben einer Umstellung der Lebensgewohnheiten (Verzicht auf Alkohol, Nikotin, Drogen) eine Ernährungsumstellung – oft einhergehend mit Gewichtsreduktion –, Stressabbau, Sport sowie die unterstützende Einnahme bestimmter Nahrungsergänzungsmittel und Medikamente. Betroffene sollten sich an der mediterranen Küche orientieren und viel Gemüse, Hülsenfrüchte, Oliven-, Raps- und Leinöl auf ihren Speiseplan setzen. Fleischarmes Essen, gelegentlich mit fettem Seefisch (Lachs oder Makrele) ist zu empfehlen. Sport und lange Spaziergänge, Gymnastik und/oder Yoga sind ebenfalls sehr hilfreich. Als Nahrungsergänzung haben sich Omega-3-Fettsäuren (2.000–4.000 mg/d) bewährt.

Zu den empfohlenen Medikamenten gehören u. a. Lipidsenker (Statine, Fibrate, Anionen-Austauscher, Bempedoinsäure) und PCSK-9-Inhibitoren. Als „letzter Ausweg“ bleibt, die Plasmapherese bzw. „Lipidapherese“ – eine regelmäßige Blutwäsche.

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