Knochenstoffwechselstörungen – Fachpraxis Prof. Wüster

Erbkrankheiten mit vielfältigen Symptomen identifizieren und behandeln

Hypophosphatämische Rachitis

Bei der hypophosphatämischen Rachitis handelt es sich um eine Knochenstoffwechselstörung. Menschen, die von dieser Erbkrankheit (auch „Phosphatdiabetes“ genannt) betroffen sind, scheiden Betroffene übermäßig viel Phosphat über den Urin aus. Deshalb bleiben in der Folge wachsende Knochen weich und deformieren. Erste Hinweise auf die Erkrankung lassen sich bereits 2-3 Monate nach der Geburt erkennen. Nach der Anamnese folgen zunächst eine Blutdruckmessung, ein EKG und ein Hörtest. Zudem wird die Körpergröße mit der Wachstumskurve gesunder Kinder verglichen.

Folgende Symptome können auftreten:

  • Erhöhter FGF23-Serumspiegel
  • Gekrümmte Beine und Bein-Deformitäten (ab dem 2. Lebensjahr)
  • Auffällige Wachstumsstörung des Schädelknochens
  • Auffällige Kopfform (asymmetrisch lange Schädelform, seitliche Abflachung, vorgewölbte Stirn sowie Aufweitung der Knochennähte)
  • Fehlstellungen der Kniegelenke (X-/O-Beine)
  • Watschelnder breitbeiniger Gang
  • Häufige Knochenbrüche und -schmerzen
  • Arthrose durch Knochenfehlstellungen
  • Muskelschwäche
  • Verkürzte Körperteile
  • Früher Wachstumsstopp
  • Gestörte Zahnentwicklung, Zahnabszesse, Paradontose
  • Innenohrschwerhörigkeit

Mögliche Diagnoseverfahren:

  • Bestimmung der relevanten Serumspiegel (Phosphat, alkalische Phosphatase, Vitamin D3)
  • Urintests
  • Molekularbiologische Untersuchungen
  • Knochendichtemessung mittels DXA
  • Bestimmung des Knochenalters mittels Radiographie
  • Röntgenaufnahmen
  • MRT
  • Sonografie der Nieren
  • Herz-Echo (für Betroffene mit Bluthochdruck)

Therapiemaßnahmen:

  • Medikamentös (u. a. für den Vitamin D-Stoffwechsel, Kalzium, Antikörper-Aufbau)
  • Physikalisch (Muskelschwäche behandeln, Koordinationsfähigkeit und Mobilität verbessern)
  • Chirurgisch (kümmert sich um Skelettdeformitäten)
  • Orthopädisch (etwa bei schweren Knochendeformitäten)
  • Zahntherapeutische Behandlungen
  • HNO-Behandlungen

Hypophosphatasie

Die Hypophosphatasie (auch „Rathbun-Syndrom“ genannt) ist eine selten vorkommende, erbliche, nicht heilbare Knochenstoffwechselstörung, die meist bereits im Kleinkindalter diagnostiziert wird und auf eine genetische Mutation zurückgeht. Bei der Hypophosphatasie wird die alkalische Phosphatase (welche äußert wichtig für den Knochenaufbau ist), nur unzureichend hergestellt. Die Erkrankung äußert sich dabei auf verschiedene Weisen, die Beschwerden sind unspezifisch. Es gibt jedoch vier Typen der Hypophosphatasie, abhängig vom Alter – und zwar: perinatal, infantil, juvenil und adult. Bei der Sonderform der Odonto-Hypophosphatasie kommt es zu einem vorzeitigen Verlust der (Milch-)Zähne.

Folgende Symptome können beispielsweise auftreten:

  • Rachitis-ähnliche Symptome (u. a. Watschelgang, X-/O-Beine)
  • Auffälliger Kleinwuchs
  • Wiederkehrende Ermüdungsbrüche
  • Schlechte Heilung von Brüchen
  • Knochenmarksödeme (krankhafte Flüssigkeitsansammlungen)
  • Muskeln und Knochen schmerzen
  • Krankhafte Umbauprozesse in den Knochen
  • Auffällig früher Verlust der Milchzähne, Zahnbein-Fehlentwicklungen
  • Parodontose, auffällige Probleme mit Karies, Zahn-Anomalien
  • Krankhafte Ablagerungen im Gelenk, Mineralisation des Gelenkknorpels, Gelenkschmerzen
  • Sehnenentzündung, -verkalkung und -verklebung, Rheuma
  • Durchfall, Verstopfung, Unwohlsein durch Unverträglichkeiten
  • Depressionen, Kopfschmerzen, Angststörungen, Missempfindungen
  • Nierensteine, Nierenschwäche, -insuffizienz und – verkalkungen

Mögliche Diagnoseverfahren einer Hypophasphatasie sind etwa:

  • Knochendichtemessung mittels DXA
  • Röntgenaufnahmen
  • Knochenszintigrafie
  • MRT
  • Nuklearmedizinische Untersuchungen
  • Molekularbiologische Untersuchungen
  • Laboruntersuchungen der Knochenumbaumarker (u. a. von Kalzium, Phosphat, Vitamin B6)

Außerdem ist es wichtig in Erfahrung zu bringen, ob die Patientinnen und Patienten eine Schilddrüsen-Erkrankung haben, ob sie unter Blutarmut oder ob sie Knochenfehlbildungen leiden.

Ferner ist zu klären: Liegt eine gefährliche Kupferanreicherung mit damit verbundenen Funktionsstörungen der Leber, des zentralen Nervensystems, der Augen und/oder der Nieren vor (Morbus Wilson)? Liegt außerdem die Vitaminmangelkrankheit Skorbut vor? Können Übergewichtsoperationen für bestimmte Werte verantwortlich sein? Gibt es einen starken Magnesiummangel? Oder werden bestimmte Kontrazeptiva eingenommen?

Therapiemaßnahmen:

Bei einer (langfristigen) Enzymersatztherapie wird die genetisch bedingt fehlende alkalische Phosphatase ersetzt. Infolge dieser Therapie lassen sich viele der genannten Symptome lindern. Zudem ist auch eine medikamentöse Therapie mit nicht-steroidalen Antirheumatika, Osteoporose-Therapeutika und mit Vitamin D möglich. Ergänzend sind zudem Wärme- bzw. Kältetherapie sowie Krankengymnastik empfehlenswert.

Für den ein oder anderen Leser oder die ein oder andere Leserin ist der Text zu Knochenstoffwechselstörungen auf den Seiten des dp-verlags sicherlich ebenfalls interessant.

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